Maladie de Gaucher

La maladie de Gaucher est une maladie de surcharge lysosomale très rare et héréditaire.

Le matériel génétique du corps humain est décrit en 23 paires de chromosomes, dont 22 paires de chromosomes homologues et 1 paire de chromosomes sexuels. Chaque chromosome se compose de molécules d’ADN qui, à leur tour, se composent de bases. En cas d’erreur dans la séquence des bases, le code génétique change et une mutation se produit. L’enzyme ou la protéine produite à partir d’un code déterminé n’est alors plus produite, ou est produite de manière anormale.

La maladie de Gaucher est une maladie autosomique récessive. Cela signifie que les gènes des 2 chromosomes doivent être touchés pour déclencher l’affection. Si un seul des chromosomes est touché, le patient est un porteur sain de la mutation.

La maladie de Gaucher se caractérise par un déficit ou un mauvais fonctionnement de l'enzyme glucocérébrosidase (aussi appelée bêta-glucosidase). Cette enzyme assure la digestion de certaines protéines appelées glucocérébrosides. Du fait du mauvais fonctionnement ou de l'absence de l'enzyme, ces glucocérébrosides s’accumulent dans les lysosomes de certaines cellules appelées macrophages. Les macrophages sont des cellules qui digèrent les déchets cellulaires, mais aussi les bactéries et les virus, puis qui excrètent les résidus. Du fait de la maladie de Gaucher, les macrophages deviennent anormalement gros. Ils sont également appelés « cellules de Gaucher ».

La maladie de Gaucher peut affecter différents organes, dont : la rate, le foie, le cerveau, les os et la moelle osseuse. Ces organes ne peuvent alors plus fonctionner correctement, ce qui peut provoquer d’autres symptômes tels qu’anémie, problèmes de coagulation et douleurs osseuses importantes.

Pour de plus amples informations: Lysomed

Lysomed est un site belge, créé à l’initiative de Sanofi, qui donne des informations générales aux personnes confrontées à des maladies de surcharge lysosomale telles que, notamment, la maladie de Gaucher.