Maladies rares


Axé sur les affections médicales rares, Sanofi Genzyme développe des thérapies innovantes pour des patients n’ayant que peu d’options thérapeutiques à leur disposition.


Que sont les maladies rares?

En Europe, une maladie rare est définie comme une affection qui n’affecte pas plus de 1 personne sur 2.000 habitants de l’Union Européenne, et qui est de nature à mettre la vie du patient en danger ou qui est invalidante et chronique. D’après les estimations, il existe environ 6.000 à 8.000 maladies rares différentes affectant 6 à 8% de la population européenne. Une anomalie génétique joue un rôle chez environ 8 patients sur 10 atteints d’une maladie rare.

Si une maladie rare survient chez moins de 1 personne sur 50.000, on parle même d’une maladie très rare (ou ultra-rare). C’est par exemple le cas pour les maladies de surcharge lysosomale.



Les maladies de surcharge lysosomale

Les maladies de surcharge lysosomale désignent un groupe d’environ 50 affections génétiques rares qui sont toutes provoquées par le déficit ou le mauvais fonctionnement d’une enzyme. En anglais, on parle de Lysosomal Storage Diseases, abrégées en « LSD ».

Pour pouvoir être utilisées par nos cellules, beaucoup de substances doivent être décomposées ou transformées au préalable (prédigérées). Ce sont les lysosomes, inclus dans les cellules qui sont chargés de cette étape. Pour chaque type de substance à décomposer, il existe une enzyme spécifique qui la coupe en morceaux de sorte que ces derniers puissent être utilisés par l’organisme.

Dans le cas d’une maladie de surcharge lysosomale, l’une des enzymes n’est pas (ou trop peu) présente dans le corps humain ou ne fonctionne pas correctement. De ce fait, la substance, qui est normalement décomposée, s’accumule dans le lysosome de la cellule. D’où l’appellation de «maladie de surcharge lysosomale». En raison de l’accumulation de ces substances, des cellules ou organes ne pourront plus fonctionner correctement. D’autres problèmes apparaîtront en fonction de la substance qui ne peut être décomposée. Toutes les maladies de surcharge lysosomale ont un point commun : en l’absence de traitement, la pathologie va s’aggraver au fil du temps.

Sanofi Genzyme est actif dans le domaine des maladies lysosomales depuis plus de 30 ans. C’est grâce à sa recherche innovante que Sanofi Genzyme a pu mettre au point la première enzymothérapie substitutive, la produire à grande échelle, et en développer d’autres pour différentes maladies de surcharge lysosomale autrefois incurables.



L’enzymothérapie substitutive

Le principe de base de l’enzymothérapie substitutive est simple : remplacer l’enzyme qui n’est pas présente ou pas assez active dans le corps humain. Pour toutes les enzymothérapies substitutives, le meilleur résultat s’obtient lorsque le traitement est instauré à un stade précoce de la pathologie.


La production d’enzymothérapie substitutive

Sanofi Genzyme produit des enzymes à des fins thérapeutiques par cultures cellulaires, plus précisément à l’aide de souches cellulaires provenant d’ovaires de hamster chinois (CHO-Chinese Hamster Ovary). Cette souche cellulaire est bien connue en biotechnologie puisqu’elle est fréquemment utilisée pour produire des protéines thérapeutiques telles que l’insuline, des hormones de croissance, etc.

À Geel, Sanofi dispose d’installations de pointe pour produire des protéines thérapeutiques. Ces installations figurent parmi les principaux sites de production biotechnologique d’Europe. Le site de Geel est équipé d’une chaîne de production continue pour la fabrication d’enzymothérapies substitutives et d’une chaîne de production pour la fabrication d'anticorps monoclonaux. Sanofi dispose également à Geel de laboratoires pour la recherche technologique de pointe et le contrôle qualité.

La production de protéines thérapeutiques

Vous pouvez suivre le déroulement du processus de production des protéines thérapeutiques en regardant le film.

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Chaque élément de notre division « Maladies rares » aide de petits groupes de patients au moyen de traitements très spécialisés. La division Maladies rares se concentre sur les affections suivantes :

Lysomed

Lysomed est un site belge, créé à l’initiative de Sanofi Genzyme, qui donne des informations générales aux personnes confrontées à des maladies de surcharge lysosomale telles que, notamment, la maladie de Fabry, la maladie de Pompe, la maladie de Gaucher et la Mucopolysaccharidose de type 1 (MPS I).

Vous y trouverez également des réponses aux questions fréquentes (F.A.Q) que peuvent se poser les personnes atteintes d’une maladie de surcharge lysosomale.