Maladie de Fabry



La maladie de Fabry est une maladie de surcharge lysosomale très rare et héréditaire.

Le matériel génétique du corps humain est décrit en 23 paires de chromosomes, dont 22 paires de chromosomes homologues et 1 paire de chromosomes sexuels. Chaque chromosome se compose de molécules d’ADN qui, à leur tour, se composent de bases. En cas d’erreur dans la séquence des bases, le code génétique change et une mutation se produit. L’enzyme ou la protéine produite à partir d’un code déterminé n’est alors plus produite, ou est produite de manière anormale.

La paire de chromosomes sexuels se compose de XX chez les femmes et de XY chez les hommes. La maladie de Fabry est une affection liée au chromosome X. Si le X est affecté chez les hommes, les symptômes apparaissent en général plus rapidement et sont plus graves que chez les femmes parce qu’ils n’ont qu’une paire de ce gène. Chez les femmes, un des deux X reste fonctionnel; de ce fait, les symptômes apparaissent généralement plus tard et sont moins graves.

La maladie de Fabry se caractérise par un déficit ou un mauvais fonctionnement de l’enzyme alpha-galactosidase A. Cette enzyme est présente dans les lysosomes de nombreuses cellules, dont ceux des parois des vaisseaux sanguins. Comme l’enzyme fonctionne mal ou est absente, la substance (appelée GL-3) s’accumule principalement dans les parois des vaisseaux sanguins. C’est pourquoi de nombreux organes peuvent être touchés, notamment la peau, les yeux, le système nerveux périphérique (les nerfs), le système digestif, les reins, le cœur et le cerveau. Tous les patients ne présentent cependant pas les mêmes symptômes.

Pour de plus amples informations: Lysomed

Lysomed est un site belge, créé à l’initiative de Sanofi Genzyme, qui donne des informations générales aux personnes confrontées à des maladies de surcharge lysosomale telles que, notamment, la maladie de Fabry.