Maladie de Pompe



La maladie de Pompe est une maladie de surcharge lysosomale très rare et héréditaire. C’est une maladie neuromusculaire qui provoque une faiblesse musculaire.

Le matériel génétique du corps humain est décrit en 23 paires de chromosomes, dont 22 paires de chromosomes homologues et 1 paire de chromosomes sexuels. Chaque chromosome se compose de molécules d’ADN qui, à leur tour, se composent de bases. En cas d’erreur dans la séquence des bases, le code génétique change et une mutation se produit. L’enzyme ou la protéine produite à partir d’un code déterminé n’est alors plus produite, ou est produite de manière anormale.

La maladie de Pompe est une maladie autosomique récessive. Cela signifie que les gènes des 2 chromosomes doivent être touchés pour déclencher l’affection. Si un seul des chromosomes est touché, le patient est un porteur sain de la mutation.

La maladie de Pompe se caractérise par un déficit ou un mauvais fonctionnement de l'enzyme alpha-glucosidase qui décompose le glycogène dans les muscles. Cette substance (le glycogène) s’accumule donc dans les lysosomes des cellules. Différents organes peuvent être touchés, notamment : les muscles squelettiques, le cœur (dans la forme infantile), les muscles de l'appareil respiratoire et de l’appareil digestif.

Pour de plus amples informations:
Lysomed

Lysomed est un site belge, créé à l’initiative de Sanofi Genzyme, qui donne des informations générales aux personnes confrontées à des maladies de surcharge lysosomale telles que, notamment, la maladie de Pompe.