MPS I



La mucopolysaccharidose de type I (MPS I) est une maladie de surcharge lysosomale rare et héréditaire.

Le matériel génétique du corps humain est décrit en 23 paires de chromosomes, dont 22 paires de chromosomes homologues et 1 paire de chromosomes sexuels. Chaque chromosome se compose de molécules d’ADN qui, à leur tour, se composent de bases. En cas d’erreur dans la séquence des bases, le code génétique change et une mutation se produit. L’enzyme ou la protéine produite à partir d’un code déterminé n’est alors plus produite, ou est produite de manière anormale.

La mucopolysaccharidose de type I – abrégée en MPS I – est une maladie autosomique récessive. Cela signifie que les gènes des 2 chromosomes doivent être touchés pour déclencher l’affection. Si un seul des chromosomes est touché, le patient est un porteur sain de la mutation.

La MPS I se caractérise par un déficit ou un mauvais fonctionnement de l'enzyme alpha-L-iduronidase. Cette enzyme assure la digestion des longues chaines de molécules de sucre aussi appelées mucopolysaccharides ou glycosaminoglycanes (GAG). Ces substances s’accumulent donc dans le tissu conjonctif. Le tissu conjonctif est notamment le tissu qui soutient les organes, un élément du cartilage des os et des tendons, et un composant des valvules cardiaques. Vu que le tissu conjonctif est présent dans tout le corps, les symptômes sont extrêmement variés. Il existe plusieurs formes de MPS I, à savoir le syndrome de Hurler, de Hurler-Scheie et de Scheie.

Pour de plus amples informations:
Lysomed

Lysomed est un site belge, créé à l’initiative de Sanofi Genzyme, qui donne des informations générales aux personnes confrontées à des maladies de surcharge lysosomale telles que, notamment, la maladie de MPS I.