Vrouw, met smartphone in de hand, kijkt uit het raam

Ziekte van Gaucher



De ziekte van Gaucher is een zeer zeldzame en erfelijke lysosomale stapelingsziekte. 


Het genetische materiaal van het menselijk lichaam is beschreven in 23 chromosomenparen, hiervan zijn er 22 paar homologe chromosomen en 1 paar geslachtschromosomen. Elk chromosoom bestaat uit DNA-moleculen die op hun beurt zijn opgebouwd uit basen. Als er een fout optreedt in de opeenvolging van de basen, verandert de genetische code en ontstaat een mutatie. Het enzym of eiwit dat vanuit een bepaalde code wordt geproduceerd, wordt niet meer of op een abnormale manier geproduceerd.

De ziekte van Gaucher is een autosomaal recessieve aandoening. Dit wil zeggen dat de genen van de 2 chromosomen aangetast moeten zijn om de aandoening te krijgen. Als slechts één gen aangetast is, is de patiënt een gezonde drager van de mutatie.

Bij de ziekte van Gaucher is er een tekort of een slecht functioneren van het enzym glucocerebrosidase (ook wel beta-glucosidase genoemd). Dit enzym zorgt voor de vertering van bepaalde eiwitten, de zogenaamde glucocerebrosiden. Door het slecht functioneren of niet aanwezig zijn van het enzym, stapelen deze glucocerebrosiden zich op in de lysosomen van welbepaalde cellen, de macrofagen. Macrofagen zijn cellen die het celafval, maar ook bacteriën en virussen verteren en vervolgens de restanten uitscheiden. Door de ziekte van Gaucher worden de macrofagen echter abnormaal dik. Men noemt ze dan ook wel eens ‘Gaucher-cellen’.

De ziekte van Gaucher kan verschillende organen aantasten, waaronder: de milt, de lever, de hersenen, de botten en het beenmerg. Hierdoor kunnen deze organen niet goed meer functioneren waardoor onder andere symptomen als bloedarmoede, stollingstoornissen en ernstige botpijn kunnen ontstaan.

Voor meer informatie: www.lysomed.be/

Lysomed is een initiatief van Sanofi Genzyme en bevat algemene informatie voor personen die geconfronteerd worden met een lysosomale stapelingsziekte, zoals onder meer de ziekte van Gaucher.