Zeldzame aandoeningen

Gericht op zeldzame medische aandoeningen, ontwikkelt Sanofi Specialty Care baanbrekende therapieën voor patiënten die anders weinig behandelingsopties zouden hebben.

Elk onderdeel van onze afdeling Zeldzame Ziekten helpt kleine patiëntengroepen door middel van zeer gespecialiseerde behandelingen. De afdeling Zeldzame Ziekten spitst zich op de volgende aandoeningen:

In Europa wordt een zeldzame ziekte gedefinieerd als een aandoening die voorkomt bij minder dan 1 op 2.000 inwoners van de Europese Unie en levensbedreigend en chronisch invaliderend is. Er zijn naar schatting zo’n 6.000 tot 8.000 verschillende zeldzame ziekten die samen 6 tot 8% van de Europese bevollking treffen. Bij ongeveer 8 op de 10 patiënten met een zeldzame ziekte speelt een genetische afwijking een rol.

Indien een zeldzame ziekte bij minder dan 1 op 50.000 inwoners voorkomt, spreekt men zelfs van een zeer zeldzame (of ultra-zeldzame) ziekte. Dit is bijvoorbeeld het geval voor lysosomale stapelingsziekten.

Lysosomale stapelingsziekten is een verzamelnaam voor een groep van ongeveer 50 zeldzame genetische aandoeningen die allen veroorzaakt worden door een tekort aan of een slecht functioneren van een enzym. In het engels spreekt men ook wel van Lysosomal Storage Disease, afgekort als ‘LSD’.

Veel stoffen moeten eerst afgebroken of omgezet worden vooraleer de cellen in ons lichaam deze kunnen gebruiken Dit is de taak van de lysosomen in de cellen. Voor elk type substantie dat moet worden afgebroken, is een specifiek enzym die de substantie in stukken knipt zodat de restproducten door het lichaam kunnen worden gebruikt.

Bij een lysosomale stapelingsziekte is één van deze enzymen niet (of te weinig) aanwezig in het menselijk lichaam of werkt het niet naar behoren. Hierdoor gaat de substantie – die normaalgezien wordt afgebroken – zich opstapelen in het lysosoom van de cel. Vandaar de naam lysosomale stapelingsziekten. Door de opstapeling van substantie zullen cellen of organen niet goed meer kunnen functioneren. Afhankelijk van de substantie die niet kan worden afgebroken, zullen andere problemen ontstaan. Wat alle lysosomale stapelingsziekten gemeen hebben, is dat zonder behandeling het ziekteproces zal verergeren naarmate de tijd verstrijkt.

Sanofi Genzyme is reeds meer dan 30 jaar actief in het domein van de lysosomale stapelingsziekten. Dankzij het baanbrekende onderzoek van Sanofi Genzyme werd een eerste enzymvervangende therapie, en de grootschalige productie ervan voor verschillende – voorheen onbehandelbare lysosomale stapelingsziekten – mogelijk.

Het basisprincipe van enzymvervangende therapie is eenvoudig: het enzym dat niet aanwezig of onvoldoende werkzaam aanwezig is in het lichaam vervangen. Voor alle enzymvervangende therapieën geldt dat het beste resultaat wordt behaald als de behandeling vroeg in het ziekteproces wordt opgestart.

Sanofi Genzyme produceert de enzymen voor therapeutische doeleinden door middel van celculturen, meer bepaald met behulp van cellijnen afkomstig uit eierstokken van een chinese dwerghamster (CHO - Chinese Hamster Ovarium). Deze cellijn is goed gekend binnen de biotechnologie en een frequent gebruikt platform voor de productie van therapeutische eiwitten, zoals insuline, groeihormonen, etc.

In Geel heeft Sanofi een state-of-the-art productiefaciliteit voor therapeutische eiwitten die momenteel tot de grootste biotechnologische productiesites van Europa behoort. De site in Geel is uitgerust met een continue productielijn voor de aanmaak van enzymvervangende therapieën en een productielijn voor de aanmaak van monoclonale antilichamen. Daarnaast beschikt Sanofi in Geel over laboratoria voor hoogtechnologisch onderzoek en kwaliteitscontrole.