Ziekte van Gaucher

Mucopolysaccharidose type I (MPS I) is een zeldzame en erfelijke lysosomale stapelingsziekte.

Het genetische materiaal van het menselijk lichaam is beschreven in 23 chromosomenparen, hiervan zijn er 22 paar homologe chromosomen en 1 paar geslachtschromosomen. Elk chromosoom bestaat uit DNA-moleculen die op hun beurt zijn opgebouwd uit basen. Als er een fout optreedt in de opeenvolging van de basen, verandert de genetische code en ontstaat een mutatie. Het enzym of eiwit dat vanuit een bepaalde code wordt geproduceerd, wordt niet meer of op een abnormale manier geproduceerd.

Mucopolysaccharidose type I – ook afgekort als MPS I – is een autosomaal recessieve aandoening. Dit wil zeggen dat de genen van de 2 chromosomen aangetast moeten zijn om de aandoening te krijgen. Als slechts één gen aangetast is, is de patiënt een gezonde drager van de mutatie.

Bij MPS I is er een tekort of een slecht functioneren van het enzym alfa-L-iduronidase. Dit enzym staat in voor de vertering van de lange suikerketens die ook wel mucopolysacchariden of glycosaminoglycanen (GAG’s) genoemd worden. Bijgevolg stapelt deze substantie zich op in het bindweefsel. Bindweefsel is onder andere het steunweefsel van de organen, een bestanddeel van het kraakbeen van de botten en de pezen, en een bestanddeel van de hartkleppen. Omdat bindweefsel in het hele lichaam aanwezig is, zijn de symptomen buitengewooon gevarieerd. Er zijn verschillende vormen van MPS I, respectievelijk het syndroom van Hurler, Hurler-Scheie en Scheie.

Voor meer informatie: www.lysomed.be

Lysomed is een initiatief van Sanofi en bevat algemene informatie voor personen die geconfronteerd worden met een lysosomale stapelingsziekte, zoals onder meer de ziekte van MPS I.