Zeldzame aandoeningen

De ziekte van Fabry is een zeer zeldzame en erfelijke lysosomale stapelingsziekte.

Het genetische materiaal van het menselijk lichaam is beschreven in 23 chromosomenparen, hiervan zijn er 22 paar homologe chromosomen en 1 paar geslachtschromosomen. Elk chromosoom bestaat uit DNA-moleculen die op hun beurt zijn opgebouwd uit basen. Als er een fout optreedt in de opeenvolging van de basen, verandert de genetische code en ontstaat een mutatie. Het enzym of eiwit dat vanuit een bepaalde code wordt geproduceerd, wordt niet meer of op een abnormale manier geproduceerd.

Het paar geslachtschromosomen bestaat bij vrouwen uit XX en bij mannen uit XY. De ziekte van Fabry is een aandoening die gebonden is aan het X-chromosoom. Als bij mannen de X aangetast is, treden de symptomen doorgaans vroeg op en zijn ze ernstiger dan bij vrouwen, omdat ze slechts één paar van dat gen hebben. Bij vrouwen blijft één X functioneel waardoor de symptomen doorgaans later en minder ernstig optreden.

Bij de ziekte van Fabry is er een tekort aan of een slecht functioneren van het enzym alfa-galactosidase A. Dit enzym is aanwezig in de lysosomen van veel cellen, waaronder die van de bloedvatwanden. Door het slecht functionerene of afwezige enzym, stapelt de substantie (het zogenaamde GL-3) zich voornamelijk op in de boedvatwanden. Daarom kunnen tal van organen aangetast worden, waaronder: de huid, de ogen, het perifeer zenuwstelsel (de zenuwen), het spijsverteringsstelsel, de nieren, het hart en de hersenen. Echter, niet alle patiënten vertonen dezelfde symtomen.

Voor meer informatie: www.lysomed.be/

Lysomed is een initiatief van Sanofi en bevat algemene informatie voor personen die geconfronteerd worden met een lysosomale stapelingsziekte, zoals onder meer de ziekte van Fabry.