Ziekte van Pompe

De ziekte van Pompe is een zeer zeldzame en erfelijke lysosomale stapelingsziekte. Het is een neuromusculaire ziekte die spierzwakte veroorzaakt.

Het genetische materiaal van het menselijk lichaam is beschreven in 23 chromosomenparen, hiervan zijn er 22 paar homologe chromosomen en 1 paar geslachtschromosomen. Elk chromosoom bestaat uit DNA-moleculen die op hun beurt zijn opgebouwd uit basen. Als er een fout optreedt in de opeenvolging van de basen, verandert de genetische code en ontstaat een mutatie. Het enzym of eiwit dat vanuit een bepaalde code wordt geproduceerd, wordt niet meer of op een abnormale manier geproduceerd.

De ziekte van Pompe is een autosomaal recessieve aandoening. Dit wil zeggen dat de genen van de 2 chromosomen aangetast moeten zijn om de aandoening te krijgen. Als slechts één gen aangetast is, is de patiënt een gezonde drager van de mutatie.

Bij de ziekte van Pompe is er een tekort of een slecht functioneren van het enzym alfa-glucosidase dat zorgt voor de afbraak van glycogeen in de spieren. Bijgevolg stapelt deze stof (glycogeen) zich op in de lysosomen van cellen. Hierbij kunnen verschillende organen aangetast worden, waaronder: de skeletspieren, het hart (in infantiele vorm), de spieren van het ademhalingsstelsel en het spijsverteringsstelsel.

Voor meer informatie: www.lysomed.be

Lysomed is een initiatief van Sanofi en bevat algemene informatie voor personen die geconfronteerd worden met een lysosomale stapelingsziekte, zoals onder meer de ziekte van Pompe.